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奇跡!​クロモスリプシス ​で先天的な免疫不全症が完治した

非常に特異な例が報告されました。WHIMという先天的な免疫不全症候群が完治したという内容です。しかもその方法がクロモスリプシスという染色体がバラバラになってしまう現象によるものです。

まずWHIMはCXCR4という、ケモカインという細胞間のメッセージとなる化学物質を認識する遺伝子に変異が入ることで起きる、まれな病気です。この遺伝子へヘテロに変異が入ることにより、通常なら刺激を受け、下流のパスウエイを刺激した後に、フィードバックによりもとに戻るのですが、変異があるとフィードバックを受け取れず、下流のパスウエイを刺激し続けてしまいます。これにより、白血球が骨髄から血液内に入ることができなくなり、結果、免疫不全になる病気です。クロモスリプシスとは最近見つかった現象です。染色体破砕ともよばれ、その名の通り、染色体がバラバラになり、配列が再編成される現象です。通常、クロモスリプシスを起こした細胞は死に至り、万一生き残ることができてもガン化するものと思われていました。今回、血液の幹細胞にクロモスリプシスが起き、これによって正常な白血球が作り出せるようになったWHIM患者が見つかったそうです。

クロモスリプシスについてはまだまだ知らないことが多く、現在の技術では治療に使用するのは無理な状態です。しかし、遺伝的な病気がなくなる可能性を秘めており、完璧にクロモスリプシスをコントロールできるようになれば、医療にとって非常に大きな進歩になりそうです。仮に再編成が難しくても、特定の染色体だけをバラバラにすることができれば、ダウン症のようなトリソミーの根治治療ができるようになるのではないかと考えられます。

元の論文
Chromothriptic Cure of WHIM Syndrome
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